Hay novedades sobre la narcolepsia, un trastorno del sueño

Un estudio sugiere que podría tener su origen en problemas del sistema inmunitario

Por Amy Norton
Reportero de Healthday

MIÉRCOLES, 18 de diciembre de 2013 (HealthDay News) -- Un nuevo estudio ha descubierto evidencias de que la mayoría de los casos de narcolepsia son provocados por un ataque equivocado del sistema inmunitario, algo que se ha sospechado desde hace mucho, pero que no se había demostrado.

Los expertos afirmaron que el descubrimiento, del que se informó el 18 de diciembre en la revista Science Translational Medicine, podría llevar a un análisis de sangre para el trastorno del sueño, que puede ser difícil de diagnosticar.

También plantea la posibilidad de que los tratamientos que se enfocan en el sistema inmunitario podrían usarse para combatir la enfermedad.

"Todavía falta un camino largo que recorrer", afirmó Thomas Roth, director del Centro de Trastornos del Sueño e Investigación del Hospital Henry Ford en Detroit.

"Si usted es en la actualidad un paciente de narcolepsia, esto no va a cambiar su tratamiento clínico mañana", añadió Roth, que no participó en el estudio.

Aun así, señaló, los descubrimientos son "emocionantes" y amplían la comprensión de la narcolepsia.

La narcolepsia provoca una serie de síntomas, y el más común es la excesiva somnolencia durante el día. Pero se la conoce sobre todo por desencadenar "ataques de sueño" que son potencialmente peligrosos. Cuando se producen, la persona se duerme sin previo aviso, desde unos pocos segundos hasta unos minutos.

Aproximadamente el 70 por ciento de las personas con narcolepsia tienen un síntoma llamado cataplexia: episodios repentinos de debilidad muscular. Esto es lo que se conoce como narcolepsia de tipo 1, y afecta aproximadamente a una de cada 3,000 personas, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de EE. UU.

La investigación muestra que esas personas tienen niveles bajos de una sustancia química del cerebro llamada hipocretina, que nos ayuda a seguir despiertos. Y los expertos han creído que la deficiencia probablemente se deba a un ataque anómalo del sistema inmunitario sobre las células cerebrales que producen la hipocretina.

"Se ha sospechado que la narcolepsia es una enfermedad del sistema inmunitario", indicó la Dra. Elizabeth Mellins, la autora principal del estudio e investigadora sobre inmunología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en California.

"Pero", añadió, "nunca se ha probado realmente una actividad del sistema inmunitario que sea distinta de la actividad normal".

Mellins piensa que su equipo ha descubierto una "evidencia muy fuerte" de dicho problema subyacente.

Los investigadores descubrieron que las personas con narcolepsia tienen un subgrupo de células T en la sangre que reaccionan a unas porciones particulares de la proteína hipocretina, y que las personas que no sufren de narcolepsia no tienen. Las células T son una parte clave de las defensas del sistema inmunitario contra las infecciones.

Ese descubrimiento se basó en 39 personas con narcolepsia tipo 1, y 35 personas sin el trastorno, incluyendo cuatro parejas de gemelos en los que uno de los gemelos estaba afectado y el otro no.

Se sabe que la susceptibilidad genética juega un papel en la narcolepsia. Y la teoría, explicó Mellins, es que en las personas con ese riesgo inherente, ciertos desencadenantes ambientales podrían causar una reacción autoinmune contra la hipocretina del propio cuerpo.

Las infecciones son las principales culpables, y ya hay evidencias de que la gripe "porcina" H1N1 es un desencadenante. En China, indicó Mellins, hubo un alza en los casos de narcolepsia infantil después de la pandemia de la gripe H1N1 de 2009.

Y en 2010, una acumulación de casos de narcolepsia en Europa se relacionó con una vacuna particular contra el virus H1N1 que contenía un "adyuvante" diseñado para inducir una respuesta más fuerte del sistema inmunitario. Esa vacuna, llamada Pandemrix, ya no está en uso.

Todo ello llevó a los expertos a especular que en algunas personas genéticamente vulnerables, el virus H1N1 podría provocar que las células T atacasen por error a las células que producen la hipocretina.

Y en el presente estudio, el equipo de Mellins descubrió que los segmentos del virus H1N1 eran parecidos a algunas porciones de la proteína hipocretina, las mismas que activaban a las células T de los pacientes de narcolepsia. En su opinión, eso respalda la idea de que ciertas infecciones confunden a las células T y las llevan a atacar a las células que producen hipocretina.

Un experto en los problemas del sueño se alegró por el nuevo estudio.

"Han aportado evidencias más convincentes de que se trata de una enfermedad autoinmune", afirmó el Dr. Nathaniel Watson, profesor asociado de neurología en la Universidad de Washington en Seattle, y miembro de la junta de directores de la Academia Estadounidense de Medicina del Sueño (American Academy of Sleep Medicine).

Watson y Mellins afirmaron que los resultados también podrían tener un uso práctico. Uno de ellos es que los investigadores podrían elaborar un análisis de sangre que ayudara a diagnosticar de manera objetiva la narcolepsia.

Ahora mismo, indicó Watson, la narcolepsia podría ser difícil de detectar, porque el síntoma más habitual (la somnolencia diurna) tiene causas mucho más comunes. La más habitual, indicó, es sencilla: no ir a dormir lo suficientemente temprano.

Así que para diagnosticar la narcolepsia, las personas podrían tener que pasar 24 horas en un laboratorio de sueño o, en algunos casos, someterse a una punción lumbar para hacer una medición de la hipocretina en el líquido cefalorraquídeo.

Mellins afirmó que si una reacción autoinmune es la causa de la narcolepsia de tipo 1, sería posible tratarla con una terapia inmunosupresora.

Sin embargo, el problema es que una vez que las personas muestran los síntomas en su totalidad, sus células productoras de hipocretina ya han sido dañadas.

"Necesitaríamos algún tipo de marcador pre-clínico de la enfermedad para poder intervenir", afirmó Watson en la Universidad de Seattle.

Roth, del Hospital Henry Ford, se mostró de acuerdo. "La gran dificultad es cómo identificar a las personas a las que hay que tratar".

Tres de los autores del estudio informaron que han inventado una patente para el uso de segmentos de la proteína hipocretina para diagnosticar la narcolepsia. Stanford posee los derechos de propiedad intelectual para su uso.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de los EE. UU tiene más información sobre la narcolepsia.


Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

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FUENTES: Elizabeth Mellins, M.D., professor, pediatrics, Stanford University School of Medicine, California; Nathaniel Watson, M.D., associate professor, neurology, University of Washington, Seattle; Thomas Roth, Ph.D., director, Sleep Disorders and Research Center, Henry Ford Hospital, Detroit; Dec. 18, 2013, Science Translational Medicine, online

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